Bệnh tâm thần phân liệt là gì? Các nghiên cứu khoa học

Giới thiệu chung về tâm thần phân liệt

Tâm thần phân liệt (schizophrenia) là một rối loạn tâm thần mạn tính, ảnh hưởng sâu sắc đến khả năng suy nghĩ logic, cảm nhận đúng đắn và hành vi xã hội của người bệnh. Đây không phải là hiện tượng “đa nhân cách” như một số quan niệm sai lầm phổ biến. Thực chất, bệnh nhân tâm thần phân liệt thường gặp khó khăn trong việc phân biệt giữa thực tế và ảo giác, dẫn đến hành vi và cảm xúc bất thường.

Bệnh có tỷ lệ hiện mắc trung bình khoảng 1% dân số thế giới, không phân biệt giới tính, dân tộc hay tầng lớp kinh tế xã hội. Khởi phát bệnh thường xảy ra vào cuối tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, trong khoảng từ 16 đến 30 tuổi. Nam giới thường có khởi phát sớm hơn nữ giới và diễn tiến nặng nề hơn trong một số trường hợp.

Theo Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia Hoa Kỳ (NIMH), tâm thần phân liệt là một trong những rối loạn gây tàn phế hàng đầu, làm suy giảm nghiêm trọng khả năng lao động, học tập và duy trì các mối quan hệ xã hội. Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, người bệnh có nguy cơ cao sống lệ thuộc hoặc trở thành gánh nặng xã hội.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của tâm thần phân liệt hiện vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng phần lớn các nhà khoa học đồng thuận rằng bệnh phát sinh từ sự tương tác phức tạp giữa di truyền, sinh học thần kinh và các yếu tố môi trường. Đây là rối loạn đa yếu tố, không thể quy kết cho một nguyên nhân đơn lẻ nào.

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Nguy cơ mắc bệnh tăng lên rõ rệt nếu trong gia đình có người thân bậc một (cha mẹ, anh chị em ruột) mắc bệnh. Ví dụ, nguy cơ ở dân số nói chung là khoảng 1%, nhưng nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, nguy cơ của con có thể tăng lên 10–15%. Nếu cả hai cha mẹ đều mắc, nguy cơ có thể lên tới 40–50%.

• Tiền sử gia đình có người mắc rối loạn tâm thần
• Căng thẳng thời thơ ấu (bạo lực, bỏ bê, lạm dụng)
• Tiếp xúc với virus hoặc thiếu dinh dưỡng trong giai đoạn thai kỳ
• Sử dụng các chất kích thích như cần sa, LSD, methamphetamine
• Sống trong môi trường đô thị mật độ dân cư cao

Các nghiên cứu dịch tễ học cũng chỉ ra rằng những người nhập cư hoặc sống tại các khu vực đô thị có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn so với dân cư vùng nông thôn. Một số yếu tố tâm lý xã hội như cô lập xã hội, sang chấn tinh thần trong giai đoạn phát triển não bộ cũng làm tăng nguy cơ phát bệnh.

Biểu hiện lâm sàng

Triệu chứng của tâm thần phân liệt rất đa dạng và được chia thành ba nhóm chính: triệu chứng dương tính, triệu chứng âm tính và triệu chứng nhận thức. Mỗi nhóm có biểu hiện khác nhau, góp phần tạo nên hình ảnh lâm sàng phức tạp của bệnh.

Triệu chứng dương tính là những biểu hiện “thêm vào” so với trạng thái bình thường, bao gồm ảo giác (nghe thấy tiếng nói không có thực), hoang tưởng (tin tưởng sai lệch không phù hợp với thực tế), rối loạn tư duy (nói chuyện lộn xộn, mất mạch lạc) và hành vi kỳ lạ.

• Ảo giác: thường gặp nhất là ảo thanh, bệnh nhân nghe thấy tiếng người nói chuyện với mình hoặc bình phẩm về mình.
• Hoang tưởng: thường gặp là hoang tưởng bị hại, hoang tưởng bị theo dõi, hoặc bị kiểm soát tư tưởng.
• Rối loạn ngôn ngữ: nói lặp lại vô nghĩa, dùng từ lạ, mất logic.

Triệu chứng âm tính là những biểu hiện của sự suy giảm chức năng tâm thần – cảm xúc: mất động lực, không còn biểu lộ cảm xúc, giảm khả năng giao tiếp và quan hệ xã hội. Nhóm triệu chứng này thường dai dẳng và liên quan đến tiên lượng xấu hơn.

Triệu chứng nhận thức bao gồm giảm khả năng tập trung, trí nhớ ngắn hạn, và chức năng điều hành (như lên kế hoạch, sắp xếp công việc). Những khó khăn này làm cho người bệnh khó hòa nhập xã hội và duy trì công việc hay học tập.

Nhóm triệu chứng	Biểu hiện
Dương tính	Ảo giác, hoang tưởng, tư duy rối loạn
Âm tính	Giảm biểu lộ cảm xúc, suy giảm xã hội, thờ ơ
Nhận thức	Giảm chú ý, trí nhớ và điều hành

Các dạng phân loại

Trong quá khứ, tâm thần phân liệt được phân chia thành nhiều thể lâm sàng khác nhau để mô tả đặc trưng nổi bật của từng nhóm bệnh nhân. Tuy nhiên, hệ thống phân loại DSM-5 hiện nay đã loại bỏ các phân nhóm này do tính phân biệt không rõ ràng và không mang lại giá trị lâm sàng vượt trội.

Một số dạng phân loại theo mô hình cũ bao gồm:

1. Thể hoang tưởng: chiếm tỷ lệ cao nhất, đặc trưng bởi hoang tưởng hệ thống và ảo thanh rõ ràng, nhưng suy giảm nhận thức và cảm xúc ít.
2. Thể vô tổ chức: ngôn ngữ lộn xộn, cảm xúc không phù hợp, hành vi hỗn loạn.
3. Thể căng trương lực: rối loạn vận động rõ rệt như bất động, lặp lại động tác vô nghĩa hoặc kích động dữ dội.
4. Thể không phân định: có triệu chứng của nhiều thể nhưng không rõ rệt để phân loại.

Sự phân loại trên giúp hiểu rõ hơn về sự đa dạng biểu hiện của bệnh, nhưng trong thực tế điều trị hiện đại, trọng tâm được đặt vào mức độ rối loạn chức năng, đáp ứng điều trị và nguy cơ tái phát hơn là tên gọi thể bệnh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tâm thần phân liệt chủ yếu dựa vào đánh giá lâm sàng, thông qua quan sát hành vi, khai thác bệnh sử và loại trừ các nguyên nhân thực thể hoặc tâm thần khác. Các tiêu chuẩn chẩn đoán được sử dụng rộng rãi là theo DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, phiên bản thứ 5) của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ và ICD-11 của Tổ chức Y tế Thế giới.

Theo DSM-5, để được chẩn đoán là tâm thần phân liệt, bệnh nhân cần có ít nhất hai trong số các triệu chứng sau trong thời gian ≥1 tháng, và một trong số đó phải là (1), (2) hoặc (3):

1. Hoang tưởng
2. Ảo giác
3. Ngôn ngữ rối loạn
4. Hành vi vận động bất thường hoặc căng trương lực
5. Triệu chứng âm tính

Thêm vào đó, các triệu chứng phải gây ảnh hưởng đáng kể đến chức năng xã hội, nghề nghiệp hoặc học tập, và kéo dài liên tục ≥6 tháng.

Các xét nghiệm cận lâm sàng như CT hoặc MRI não được sử dụng để loại trừ các tổn thương thực thể như u não, đột quỵ hoặc chấn thương. Xét nghiệm máu, nước tiểu cũng được tiến hành để loại trừ tình trạng nhiễm độc, rối loạn chuyển hóa hoặc tác dụng của chất kích thích.

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế sinh học chính xác của tâm thần phân liệt vẫn đang được nghiên cứu. Tuy nhiên, nhiều bằng chứng ủng hộ giả thuyết dopamin: sự tăng hoạt động dẫn truyền dopamin tại hệ mesolimbic liên quan đến triệu chứng dương tính, trong khi giảm hoạt động dopamin ở vùng vỏ não trước trán liên quan đến triệu chứng âm tính và rối loạn nhận thức.

Các yếu tố thần kinh khác cũng được ghi nhận:

• Giảm thể tích chất xám ở vùng hippocampus, amygdala, và thùy trán
• Bất thường trong hệ glutamat và GABA
• Tăng cytokine tiền viêm (IL-6, TNF-alpha) trong giai đoạn cấp

Mô hình sinh học đơn giản hóa có thể được mô tả như sau:

$D_{activity} \propto [DA] \cdot R_{sensitivity}$

Trong đó: [DA] là nồng độ dopamine tại khớp thần kinh; R_{sensitivity} là độ nhạy của thụ thể dopamine. Sự mất cân bằng giữa hai yếu tố này dẫn đến rối loạn tín hiệu thần kinh và sinh ra triệu chứng.

Phương pháp điều trị

Điều trị tâm thần phân liệt là một quá trình toàn diện, kéo dài và đòi hỏi sự kết hợp giữa thuốc, trị liệu tâm lý – xã hội và hỗ trợ cộng đồng. Mục tiêu là giảm triệu chứng, phục hồi chức năng xã hội và ngăn ngừa tái phát.

1. Điều trị bằng thuốc: Thuốc chống loạn thần (antipsychotics) là nền tảng điều trị. Chúng có tác dụng điều hòa hoạt động của dopamine và làm giảm triệu chứng dương tính.

Nhóm thuốc	Ví dụ	Đặc điểm
Thế hệ thứ nhất (typical)	Haloperidol, Chlorpromazine	Hiệu quả với triệu chứng dương tính nhưng dễ gây tác dụng phụ ngoại tháp
Thế hệ thứ hai (atypical)	Risperidone, Olanzapine, Aripiprazole	Tác dụng rộng hơn, ít tác dụng phụ vận động, có thể tăng cân và gây hội chứng chuyển hóa

2. Liệu pháp tâm lý – xã hội: Bao gồm trị liệu cá nhân, giáo dục tâm lý cho gia đình, và chương trình phục hồi chức năng xã hội nhằm tăng khả năng hòa nhập và giảm nguy cơ tái phát.

3. Hỗ trợ cộng đồng: Các dịch vụ cộng đồng như nhà ở hỗ trợ, nhóm hỗ trợ đồng đẳng, và các can thiệp sớm đóng vai trò ngày càng quan trọng trong kiểm soát bệnh lâu dài.

Tiên lượng và biến chứng

Tâm thần phân liệt là bệnh mạn tính, diễn tiến không đồng đều giữa các cá nhân. Khoảng 20% bệnh nhân có thể phục hồi tương đối tốt sau giai đoạn khởi phát, trong khi phần lớn còn lại có các đợt tái phát rải rác suốt đời. Một số trường hợp trở thành tâm thần phân liệt kháng trị.

• Nguy cơ tự sát: Khoảng 5–6% bệnh nhân tử vong do tự sát, đặc biệt là trong giai đoạn sớm.
• Hành vi nguy hiểm: Một số ít có thể hành vi hung hăng do ảo tưởng hoặc ảo giác chỉ huy.
• Gánh nặng kinh tế - xã hội: Bệnh nhân mất khả năng lao động, phụ thuộc gia đình, tăng nguy cơ vô gia cư hoặc nhập viện lặp lại.

Các yếu tố tiên lượng tốt bao gồm: khởi phát muộn, triệu chứng dương tính nổi bật, đáp ứng sớm với thuốc, có hệ thống hỗ trợ xã hội vững chắc và tuân thủ điều trị.

Tình hình dịch tễ và gánh nặng toàn cầu

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tâm thần phân liệt ảnh hưởng đến khoảng 24 triệu người trên toàn thế giới. Tỷ lệ hiện mắc trung bình là 1/100 người trưởng thành, với tỷ lệ phát sinh mới khoảng 1,5/10.000 người/năm.

Gánh nặng bệnh tật đo bằng đơn vị DALY (disability-adjusted life years) của tâm thần phân liệt rất lớn, đặc biệt ở các nước thu nhập thấp và trung bình – nơi dịch vụ chăm sóc tâm thần còn hạn chế. Bệnh cũng là nguyên nhân hàng đầu gây tàn tật tâm thần ở người trẻ tuổi.

WHO xếp tâm thần phân liệt là một trong 20 bệnh lý cần ưu tiên can thiệp toàn cầu nhằm giảm thiểu thiệt hại về mặt nhân lực và kinh tế.

Hướng nghiên cứu và phát triển tương lai

Các nghiên cứu hiện đại đang tập trung vào việc hiểu rõ hơn về cơ chế sinh học phân tử của bệnh và tìm kiếm các chỉ dấu sinh học để chẩn đoán sớm. Sự phát triển của kỹ thuật ảnh học thần kinh chức năng và công nghệ giải trình tự gene giúp mở ra nhiều khả năng điều trị cá nhân hóa.

• Liệu pháp kích thích từ xuyên sọ (TMS)
• Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong phát hiện sớm và tiên lượng
• Điều chỉnh vi sinh vật đường ruột và trục não – ruột (gut-brain axis)

Bên cạnh đó, phát triển thuốc hướng đích mới – không chỉ tập trung vào dopamine mà còn ảnh hưởng đến glutamat, serotonin, và hệ miễn dịch – là xu hướng nghiên cứu đầy hứa hẹn trong tương lai.

Tài liệu tham khảo

1. National Institute of Mental Health. Schizophrenia. https://www.nimh.nih.gov/health/topics/schizophrenia
2. World Health Organization. Schizophrenia. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/schizophrenia
3. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5), 2013.
4. Insel TR. Rethinking schizophrenia. Nature. 2010;468(7321):187–193.
5. Kahn RS, Sommer IE. The neurobiology and treatment of first-episode schizophrenia. Mol Psychiatry. 2015;20(1):84–97.
6. National Library of Medicine - StatPearls. Schizophrenia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519704/
7. Sadock BJ, Sadock VA, Ruiz P. Kaplan & Sadock’s Synopsis of Psychiatry. 11th ed. Wolters Kluwer; 2015.